今天（8日）是第30個世界地貧日，主題是——防控地貧，重在篩查。中山六院產(chǎn)科教授蔣瑋瑩表示，地貧篩查工作尤其需要前置進(jìn)行，尤其是建議從婚前開始。據(jù)悉，自2010年以來，我國政府在地中海貧血高發(fā)省份啟動防治工程，重型患兒出生率大幅下降，相關(guān)病例已經(jīng)少見，足見篩查的必要性。
(資料圖)
人口流動增多
改變了已知的地貧患者的地域分布規(guī)律
蔣瑋瑩指出，地中海貧血因最早被發(fā)現(xiàn)流行于地中海沿岸地區(qū)居民而得名，實(shí)際在世界各國特別是海洋沿岸國家廣泛存在，是全世界患病人數(shù)最多的單基因遺傳病。在我國，長江以南是高發(fā)區(qū)，尤其以廣西、廣東和海南三省為甚，其中廣西的人群地中海貧血基因攜帶率超過20%。近年來由于人口流動增多，一些原來的低發(fā)地區(qū)地中海貧血基因攜帶者及患者檢出率有所增加，改變了已知的地中海貧血患者的地域分布規(guī)律。
地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的溶血性貧血，分型較多但α和β地中海貧血是最常見的兩種。
目前還沒有治愈重型地中海貧血的方法，患兒需依賴輸血維持生命，極易發(fā)生各種并發(fā)癥導(dǎo)致死亡，給家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān)，因而通過篩查識別需要進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前診斷的夫婦從而避免重型患兒的出生具有非常重大的現(xiàn)實(shí)意義。自2010年以來，我國政府在地中海貧血高發(fā)省份啟動防治工程，重型患兒出生率大幅下降，相關(guān)病例已經(jīng)少見，證明了篩查的必要性。
蔣瑋瑩表示：目前，地中海貧血篩查項(xiàng)目為血常規(guī)（初步篩查）結(jié)合毛細(xì)管血紅蛋白電泳分析（進(jìn)一步篩查）的聯(lián)合篩查。需要指出的是由于篩查技術(shù)所限及地中海貧血病情的復(fù)雜性，篩查結(jié)果無異常，并不能完全排除攜帶地中海貧血基因可能性，參與篩查者應(yīng)按照篩查流程完成全部篩查項(xiàng)目。篩查結(jié)果異常者，請到產(chǎn)科門診遺傳咨詢，了解和接受進(jìn)一步的確診檢查。
地中海貧血篩查與產(chǎn)前診斷流程（地中海貧血妊娠期管理專家共識，2020年）
據(jù)悉，地中海貧血遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。即：如果父母雙方一方是輕型地中海貧血，一方是正常的，他們的后代50%的機(jī)會是正常的，另外50%的機(jī)會是輕型地中海貧血；如果父母雙方都是輕型地中海貧血，他們的孩子1/4的機(jī)會是正常的，1/4的機(jī)會是中度地中海貧血，還有1/2的機(jī)會是輕度地中海貧血。
地中海貧血遺傳規(guī)律
假如夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，則可通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT），選擇正?；蛑粩y帶一個地貧基因的胚胎植入母體，從而避免懷上重型地貧寶寶。“中山六院生殖中心是國家批準(zhǔn)的能夠開展胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，已經(jīng)為許多地貧基因攜帶者夫婦實(shí)現(xiàn)了他們生育正常寶寶的愿望?！?/p>
地貧篩查
應(yīng)該從婚前、孕前開始
由于靜止型和輕型地貧沒有明顯的臨床癥狀，很多人抱有僥幸心理，不愿意接受婚前檢查或沒有進(jìn)行規(guī)范的地貧篩查。不少患者夫婦直到懷了水腫寶寶才知道自己攜帶致病基因。如果完成了規(guī)范的婚前檢查和孕期檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)地貧，可以少走很多彎路。
對于目前常見的咨詢問題，蔣瑋瑩也一一做出解答：
1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎？
不需要。根據(jù)地貧遺傳規(guī)律，他們不會孕育重型地貧胎兒，因此不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2．孕檢時(shí)，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？
這種情況仍建議雙方都接受篩查，以便排除既往漏診或攜帶罕見地貧基因的可能性。
3．1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機(jī)會生育重型地貧兒？
應(yīng)該這樣理解1/4幾率：即每次懷孕懷上重型地貧寶寶的可能性是1/4，而不是懷孕4次才有一次機(jī)會懷上重型地貧胎。
4．已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？
有機(jī)會。可以接受胚胎植入前遺傳學(xué)檢測排除重型地貧胚胎。如果是自然受孕，一定要盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕早期（孕11-14周）可進(jìn)行絨毛穿刺活檢，孕中期（孕17-24周）可進(jìn)行羊膜腔穿刺，＞孕24周可進(jìn)行臍靜脈穿刺進(jìn)行基因診斷，排除胎兒為重型地貧的可能。
5．夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做產(chǎn)前診斷？
夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時(shí)，若β地貧一方合并α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，需做產(chǎn)前診斷。因此，及時(shí)接受基因檢測明確地貧類型非常重要。
（文章來源：南方都市報(bào)·灣財(cái)社）
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